Autyzm nie jest jedną chorobą. To spektrum zaburzeń pod wspólnym mianownikiem kilku charakterystycznych objawów. Opóźnienie lub brak rozwoju mowy, zaburzony kontakt ze światem zewnętrznym, skupienie uwagi na wąskim zakresie powtarzalnych czynności i zainteresowań. IQ może być obniżone, ale niekoniecznie. Istnieją autystyczne dzieci, które uczą się czytać i pisać, grać na fortepianie i rozwiązywać skomplikowane równania matematyczne, ale nadal nie mówią.
A ponieważ autyzm to spektrum, natężenie objawów jest za każdym razem inne. Nie ma dwóch identycznych autystów. Klasyfikacja medyczna dzieli autyzm min. według nasilenia objawów oraz towarzyszącego im opóźnienia umysłowego - lub jego braku. „Najlżejszym” zaburzeniem z tej grupy jest Zespół Aspergera - ludzie dotknięci tą przypadłością są intelektualnie w normie, czasem nawet robią doktoraty, ale mają spore trudności w relacjach społecznych - chociaż ich poszukują i potrzebują do szczęścia. Coś jak Sheldon Cooper z serialu The Big Bang Theory.
(Przestrzegam jednak każdego kujona o słabych zdolnościach społecznych przed diagnozowaniem się przez Internet. Można mieć problemy z ortografią i nie być dyslektykiem, można mieć kiepskie zdolności społeczne i nie mieć Aspergera. Nie wiecie, gdzie przebiega granica między brakiem talentu a zaburzeniem. Jeżeli chcecie się zdiagnozować, najlepiej idźcie do specjalisty.)
Etc. Istnieje ogromne mnóstwo artykułów na ten temat. Nie jestem lekarzem, toteż o autystycznych ludziach wiem tyle, ile jest w stanie przeczytać każdy z was.
Ze względów zawodowych bardziej interesują mnie autystyczne myszy.
Otóż żeby pomóc dzieciom (i dorosłym) z autyzmem, ktoś się musi zająć badaniami podstawowymi, a te przeprowadza się na zwierzętach. Nie da się zrobić niczego bez transgenicznych mysich modeli.
Problem polega na tym, że dopiero się uczymy, jakie geny powinniśmy im zmodyfikować.
Kilka notek wcześniej pisałam o neuronie. Tenże neuron ma kolce dendrytyczne, które wcale nie wyglądają na kolce. To te czerwone grzybki. Kolce dendrytyczne tworzą synapsy z aksonami innych neuronów. Pamiętacie?
Git.
Otóż uwaga badaczy koncentruje się właśnie na tych grzybkach. Podejrzewamy, że autyzm - oraz inne zaburzenia, takie jak schizofrenia - biorą się z nieprawidłowych połączeń i sygnalizacji między neuronami. Ogólnie - wyłączmy myszom jakiś gen, żeby grzybki się popsuły i zobaczmy, co się stanie. Mocno upraszczam, bądźcie tego świadomi.
Ale teraz, skoro autyzm to takie skomplikowane zaburzenie - jaki gen wybrać? Jakiego spróbować podejścia? Jakie będzie najbardziej zgodne z rzeczywistością?
Pewnie się spodziewacie dwulinijkowej, błyskotliwej odpowiedzi. Niestety, nie jesteśmy na portalu z newsami, a nauka polega raczej na zadawaniu odpowiednich pytań niż wyjaśnianiu wszystkiego raz na zawsze. W każdym razie - materiał wypełzł mi na następną notkę.
Dowiecie się więc w kolejnym odcinku.
No comments:
Post a Comment